- Austria / Österreich
- Bośnia i Hercegowina / Босна и Херцеговина
- Bułgaria / България
- Chorwacja / Hrvatska
- Czechy i Słowacja / Česká republika & Slovensko
- Finlandia / Suomi
- Francja / France
- Niemcy / Deutschland
- Grecja / ΕΛΛΑΔΑ
- Włochy / Italia
- Holandia / Nederland
- nordycki / Nordic
- Polska / Polska
- Portugalia / Portugal
- Rumunia i Mołdawia / România & Moldova
- Słowenia / Slovenija
- Serbia i Czarnogóra / Србија и Црна Гора
- Hiszpania / España
- Szwajcaria / Schweiz
- indyk / Türkiye
- Wielka Brytania i Irlandia / UK & Ireland
Od dawna wiadomo, że gen TP63 może przyczyniać się do rozwoju rozszczepu wargi i podniebienia, ale dokładny proces powstawania tych wad był niejasny. Wspólne badanie przeprowadzone przez uniwersytety w Bonn i Pensylwanii wyjaśniło, jak działa ten mechanizm. W Europie ok. 1 na 500 dzieci rodzi się z rozszczepem wargi i podniebienia. Przyczyną jest zaburzenie rozwoju w pierwszych tygodniach rozwoju embrionalnego. W rezultacie części twarzy lub podniebienia nie rosną razem normalnie.
Od dawna wiadomo, że mutacje genu TP63 mogą wywoływać szczególnie ciężkie postacie tego zaburzenia. Osoby dotknięte chorobą cierpią nie tylko na rozszczepy w okolicy twarzy, ale także wady kończyn oraz choroby skóry, włosów i zębów. Pierwotnie założono, że TP63 odgrywa rolę tylko w rozwoju tej syndromicznej formy rozszczepu wargi i podniebienia.
Współautor badania, dr Kerstin Ludwig z Instytutu Genetyki Człowieka Szpitala Uniwersyteckiego w Bonn powiedział: „W naszej pracy byliśmy w stanie po raz pierwszy wykazać, że TP63 stanowi połączenie między syndromią a izolowaną formą i jak wpływa na rozwój twarzy”.
Naukowcom z University of Pennsylvania udało się zaprogramować ludzkie komórki, aby stały się komórkami twarzy. Umożliwiło to zespołowi przeanalizowanie wpływu TP63 na ten konkretny typ komórki. Dane te zostały następnie połączone przez badaczy z Bonn z danymi genetycznymi dużych grup pacjentów. „Udało nam się wykazać, że TP63 zwiększa aktywność wielu genów, które odgrywają rolę w rozwoju izolowanych form rozszczepu wargi i podniebienia” – powiedział Ludwig.
Ponadto TP63 zmienia strukturę chromatyny – kompleksu składającego się z DNA i różnych białek. Zazwyczaj nici chromatynowe tworzą zwartą wiązkę w jądrze komórkowym. Jednakże, gdy TP63 przyczepia się do nici, w tym obszarze jądro lekko się rozluźnia. Wraz z innymi modyfikacjami może to prowadzić do zwiększonego odczytu określonego genu w tym regionie.
Duża liczba obszarów aktywowanych przez TP63 pokazuje, jak ważny jest ten gen u ludzi. Jeśli mutacja powoduje poważne upośledzenie jego funkcji, zazwyczaj dotyczy to dużej liczby narządów. To wyjaśnia, dlaczego TP63 był pierwotnie związany tylko z syndromiczną postacią rozszczepu wargi i podniebienia. „W przypadku formy niesyndromowej, jej niepokojąca aktywność ogranicza się do rozwoju komórek twarzy” –powiedział Ludwig.
Nowy system komórkowy dostarcza naukowcom narzędzia, dzięki którym można bardziej szczegółowo badać biologiczne przyczyny tego zaburzenia rozwojowego. „Możemy m.in. przetestować wpływ różnych czynników środowiskowych na aktywność TP63 w komórkach twarzy” – stwierdził Ludwig. Wiadomo, że wpływy środowiska mogą zwiększać ryzyko deformacji twarzy. W związku z tym, w dłuższej perspektywie, takie testy mogą prowadzić do stworzenia zaleceń dotyczących lepszej indywidualnej profilaktyki, w szczególności w odniesieniu do rodzin, które mają predyspozycje genetyczne.
Badanie pt.: „TP63 ustanawia wzmacniacze nabłonkowe w krytycznych genach rozwoju twarzoczaszki” zostało opublikowane w tegorocznym majowym wydaniu Science Advances.
czw. 18 kwietnia 2024
5:00 (CET) Warsaw
Treatment approaches of advanced periodontal diseases in our daily clinical practice
pon. 22 kwietnia 2024
4:00 (CET) Warsaw
Precision in practice: Elevating clinical communication
wto. 23 kwietnia 2024
7:00 (CET) Warsaw
Growing your dental practice or DSO with better financial operations
śro. 24 kwietnia 2024
2:00 (CET) Warsaw
YITI Lounge: Navigating modern implant dentistry—from prosthetic planning to digital verification, are we there yet?
śro. 24 kwietnia 2024
7:00 (CET) Warsaw
Advanced techniques in peri-implant tissue augmentation and maintenance
czw. 25 kwietnia 2024
6:00 (CET) Warsaw
Alineadores ClearX: La evolución en el tratamiento ortodóntico con tecnología 4D
pią. 26 kwietnia 2024
6:00 (CET) Warsaw