DT News - Poland - Naukowcy odkrywają mechanizm genetyczny, który wyzwala rozszczep wargi i podniebienia

Dental Tribune Poland

pon. 29 lipca 2019

ratować

Od dawna wiadomo, że gen TP63 może przyczyniać się do rozwoju rozszczepu wargi i podniebienia, ale dokładny proces powstawania tych wad był niejasny. Wspólne badanie przeprowadzone przez uniwersytety w Bonn i Pensylwanii wyjaśniło, jak działa ten mechanizm. W Europie ok. 1 na 500 dzieci rodzi się z rozszczepem wargi i podniebienia. Przyczyną jest zaburzenie rozwoju w pierwszych tygodniach rozwoju embrionalnego. W rezultacie części twarzy lub podniebienia nie rosną razem normalnie.

Od dawna wiadomo, że mutacje genu TP63 mogą wywoływać szczególnie ciężkie postacie tego zaburzenia. Osoby dotknięte chorobą cierpią nie tylko na rozszczepy w okolicy twarzy, ale także wady kończyn oraz choroby skóry, włosów i zębów. Pierwotnie założono, że TP63 odgrywa rolę tylko w rozwoju tej syndromicznej formy rozszczepu wargi i podniebienia.

Współautor badania, dr Kerstin Ludwig z Instytutu Genetyki Człowieka Szpitala Uniwersyteckiego w Bonn powiedział: „W naszej pracy byliśmy w stanie po raz pierwszy wykazać, że TP63 stanowi połączenie między syndromią a izolowaną formą i jak wpływa na rozwój twarzy”.

Naukowcom z University of Pennsylvania udało się zaprogramować ludzkie komórki, aby stały się komórkami twarzy. Umożliwiło to zespołowi przeanalizowanie wpływu TP63 na ten konkretny typ komórki. Dane te zostały następnie połączone przez badaczy z Bonn z danymi genetycznymi dużych grup pacjentów. „Udało nam się wykazać, że TP63 zwiększa aktywność wielu genów, które odgrywają rolę w rozwoju izolowanych form rozszczepu wargi i podniebienia” – powiedział Ludwig.

Ponadto TP63 zmienia strukturę chromatyny – kompleksu składającego się z DNA i różnych białek. Zazwyczaj nici chromatynowe tworzą zwartą wiązkę w jądrze komórkowym. Jednakże, gdy TP63 przyczepia się do nici, w tym obszarze jądro lekko się rozluźnia. Wraz z innymi modyfikacjami może to prowadzić do zwiększonego odczytu określonego genu w tym regionie.

Duża liczba obszarów aktywowanych przez TP63 pokazuje, jak ważny jest ten gen u ludzi. Jeśli mutacja powoduje poważne upośledzenie jego funkcji, zazwyczaj dotyczy to dużej liczby narządów. To wyjaśnia, dlaczego TP63 był pierwotnie związany tylko z syndromiczną postacią rozszczepu wargi i podniebienia. „W przypadku formy niesyndromowej, jej niepokojąca aktywność ogranicza się do rozwoju komórek twarzy” –powiedział Ludwig.

Nowy system komórkowy dostarcza naukowcom narzędzia, dzięki którym można bardziej szczegółowo badać biologiczne przyczyny tego zaburzenia rozwojowego. „Możemy m.in. przetestować wpływ różnych czynników środowiskowych na aktywność TP63 w komórkach twarzy” – stwierdził Ludwig. Wiadomo, że wpływy środowiska mogą zwiększać ryzyko deformacji twarzy. W związku z tym, w dłuższej perspektywie, takie testy mogą prowadzić do stworzenia zaleceń dotyczących lepszej indywidualnej profilaktyki, w szczególności w odniesieniu do rodzin, które mają predyspozycje genetyczne.

Badanie pt.: „TP63 ustanawia wzmacniacze nabłonkowe w krytycznych genach rozwoju twarzoczaszki” zostało opublikowane w tegorocznym majowym wydaniu Science Advances.

Powiązane artykuły

Naukowcy wskazują cechy zębów, które najlepiej ujawniają powiązania genetyczne

Biorąc pod uwagę fakt, że zęby są często najlepiej zachowaną częścią ludzkich szkieletów, badacze w wielu dziedzinach często opierają się na ...

Naukowcy odkrywają sekrety powstawania szkliwa

Szkliwo jest najtwardszą tkanką ludzkiego organizmu. Naukowcy z Forsyth Institute oraz z uniwersytetów w Pittsburghu i Michigan w USA ...

Naukowcy odkrywają biomarkery raka jamy ustnej związane z przeżywalnością

Naukowcy odkryli markery epigenetyczne w tkance raka jamy ustnej, które znacznie różnią się od przylegających zdrowych tkanek. Badanie to jest jednym ...

Naukowcy opracowują nić dentystyczną, która pomoże mierzyć poziom stresu

MEDFORD, Massachusetts, USA: Stres może objawiać się na wiele sposobów i znacząco wpływa na samopoczucie fizyczne, emocjonalne i społeczne, często ...

Targi IDS 2025 w Kolonii – rozwój i międzynarodowy zasięg

KOLONIA, Niemcy: Tegoroczne Międzynarodowe Targi Stomatologiczne (IDS), które zakończyły się 29 marca, trwały pięć dni i gościły w centrum ...

Bezobjawowy choroba dziąseł, który łączy zapalenie dziąseł, zapalenie przyzębia i starzenie

Większość dorosłych doświadcza epizodów zapalenia dziąseł, które mogą przejść w zapalenie przyzębia, jednak rola płytki nazębnej w ...

E-papierosy mogą modyfikować materiał genetyczny w komórkach jamy ustnej

Elektroniczne papierosy stają się coraz bardziej popularne. Chociaż są postrzeganie przez niektórych jako bezpieczna alternatywa dla palenia, efekty ...

Wczesna diagnostyka i leczenie raka wargi dolnej – opis przypadku

Najczęściej występującym nowotworem warg jest rak płaskonabłonkowy kolczystokomórkowy, który może stanowić ok. 2,5% wszystkich ...

Kontrowersje wokół zabiegu podniesienia dna zatoki szczękowej od strony podniebiennej

Odbudowy implantoprotetyczne w bocznym odcinku szczęki niejednokrotnie wymagają dodatkowych zabiegów z zakresu sterowanej regeneracji kości w celu ...